L’entreprise de biotechnologie Genzyme et Vivio, un éditeur de contenu spécialisé dans la santé, viennent de mettre au point une application dédiée aux maladies rares, et plus spécifiquement aux « maladies lysosomales à transmission autosomique récessive ».

Téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play, l’application donne accès à un guide visuel en version digitale (ou « e-guide ») qui explique de manière claire, didactique et interactive les facteurs génétiques ou encore le diagnostic de ces maladies. Cette initiative digitale a été conçue comme un véritable service à disposition des patients et de leur entourage.

Le e-guide comporte plusieurs chapitres accessibles en un clic :

• « Comprendre » : comment fonctionne une cellule, le patrimoine génétique, le déficit enzymatique ?
• « Diagnostic » : comment se mesure l’activité enzymatique ? Qu’est- ce que l’analyse génétique ?
• « Génétique » : qu’est-ce que le conseil génétique ? A quoi sert l’enquête familiale ?
• « En pratique » : où trouver plus d’informations ? Quelles associations contacter ?
• « Testez-vous » : un quizz qui permet au patient d’évaluer ses connaissances

Les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive : des maladies génétiques rares, graves et évolutives

Les maladies lysosomales regroupent plus de 50 maladies génétiques rares, dont la plupart sont à transmission autosomique récessive. En d’autres termes, le malade est porteur de 2 copies du gène muté provenant chacune de ses 2 parents. C’est le cas de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe et de la mucopolysaccharidose de type I (MPSI).

• La maladie de Gaucher : en France, 500 personnes sont atteintes de la maladie de Gaucher. Cette maladie touche aussi bien les femmes que les hommes et les enfants. Les symptômes de cette maladie sont très variables et peuvent apparaître à tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie), diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations).
• La maladie de Pompe : la prévalence de la maladie est très difficile à estimer du fait de la grande variabilité de l’espérance de vie des personnes, notamment selon l’âge auquel elles sont atteintes. La forme précoce du nouveau-né se caractérise par une hypotonie (ou diminution du tonus musculaire) majeure et une cardiomyopathie plus ou moins sévère. En l’absence de traitement, le pronostic vital de l’enfant est rapidement engagé. Dans les formes tardives (enfance, adolescence, âge adulte), les patients souffrent de fatigue chronique, de douleurs et de faiblesses musculaires (muscles locomoteurs et respiratoires), à l’origine d’une espérance de vie réduite.
• La mucopolysaccharidose de type I (MPSI) : en France, entre 100 et 150 patients sont concernés par la MPSI. On distingue 3 formes de MPSI : la maladie de Hurler (la plus fréquente et la plus sévère), la maladie de Hurler-Scheie (dite forme intermédiaire) et la maladie de Scheie (forme plus atténuée). Chaque patient est un cas unique sur le plan de l’âge d’apparition des symptômes, de l’ordre d’apparition des signes cliniques et de l’évolution de la maladie. Selon le degré de sévérité, les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale, des atteintes organiques multiples (ostéo-articulaires, cardiovasculaires, neurologiques et ORL), une opacité de la cornée, des hernies récidivantes, ou un retard de croissance.