Célébrée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), la Journée internationale des maladies rares (le « Rare Disease Day ») est une initiative organisée depuis 2008 et coordonnée à l'échelle mondiale par EURORDIS. Cet événement a pour but de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne, et de soutenir les malades et leurs familles dans l’accès au diagnostic et à une prise en charge sociale et médicale.

Plus de 600 événements sont prévus dans plus de 100 pays à travers le monde. En France, de nombreuses actions d’information et de sensibilisation sont organisées par les associations de patients et les hôpitaux lors de cette 16ème édition. C'est notamment le cas de l’Alliance Maladies Rares. Cette année, pour sa campagne de sensibilisation, elle lance l’appel : « Accélérons les diagnostics ! », pour éviter l’errance diagnostique.

Agir contre l’errance diagnostique

Le diagnostic est une étape cruciale pour les malades puisqu’il permet la mise en place d’un accompagnement adapté et structuré, et ainsi d’agir pour limiter l’évolution de la pathologie et de ses conséquences. L’errance, au contraire, augmente la souffrance, l’anxiété et l’isolement. Un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent 4 ans avant que le diagnostic soit envisagé.

Alliance Maladies Rares invite chacun à sensibiliser les professionnels de santé de leur entourage : médecins, pédiatres, pharmaciens, etc. A l’occasion de cette Journée, l’organisation organise également des actions dans plusieurs villes de France. La campagne se fait également en ligne avec une forte mobilisation sur les réseaux sociaux.

Il y a plus de 300 millions de personnes vivant avec une ou plusieurs des près de 7 000 maladies rares identifiées dans le monde. 72 % de ces maladies sont génétiques tandis que les autres sont le résultat d'infections (bactériennes ou virales), d'allergies, de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives. 85 % des maladies rares ne disposent pas de traitement permettant d’en guérir et 75 % d’entre elles commencent dans l'enfance. Dans la plupart des régions du monde, une maladie est définie comme étant rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000.

En France, 1 personne sur 20 souffrirait d’une maladie rare, soit environ 3 millions de Français.