La Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans près de 50 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.

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La difficulté de vivre avec une maladie rare

Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ». La vie avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant. Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement … Et pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair, qui met en moyenne 5 ans à être posé après les premiers symptômes.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. Pourtant, avec 7 000 maladies rares identifiées, les malades sont nombreux. Ce nombre est en permanente évolution car de nouvelles maladies sont constamment découvertes. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. 75% des malades sont des enfants. On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares. Certaines maladies sont rares, bien que connues du grand public. C’est par exemple le cas pour la drépanocytose, la mucoviscidose ou encore le nanisme.

En France, 3 à 4 millions de personnes, soit environ 5% de la population, sont concernées par une maladie rare. Elles sont près de 30 millions en Europe. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 85% ne disposent pas de traitement qui permet d’en guérir.