Il s’agit d’une première mondiale : des chercheurs français ont permis de démontrer l’efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez un animal.

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par les dons du Téléthon.

La DMD est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les enfants. Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif contre cette maladie évolutive qui ne touche que les garçons (un sur 3 500 à 5 000 naissances).

La myopathie de Duchenne, autre nom de la DMD, est due à une anomalie génétique entraînant l'absence d'une protéine indispensable au bon fonctionnement des muscles : la dystrophine.

Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé sur une approche nouvelle : le « saut d’exon ». Il s’agit d’une technique qui consiste à ignorer la partie du gène qui est mutée et qui empêche la synthèse de la protéine. Une fois cette zone masquée, la protéine qui est produite est plus courte que la protéine « normale », mais fonctionnelle.

Les résultats qui viennent d'être publiés sont ceux de tests conduits sur 18 chiens âgés de 3 à 4 mois, auxquels le « gène-médicament » a été injecté par intraveineuse dans une patte. Grâce à ce vecteur, 80 % des fibres musculaires de ces chiens ont exprimé la nouvelle dystrophine avec la dose la plus élevée, ce qui a rétabli la force musculaire au niveau local. Aucun effet secondaire n'a été observé et l'effet perdurait trois mois et demi après administration.

Ces résultats très encourageants sur l'animal ouvrent la voie à des essais cliniques sur une dizaine de patients dans environ un an, si les autorités donnent leur feu vert.

Un mois avant l’émission annuelle du Téléthon, c'est une excellente nouvelle pour tous les malades !